摘要

作品简介:Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH）影响世界各地的4500名女性。这种综合征是雌性生殖器的畸形，由于5之间的胚胎发育中断胚胎发育中断（平面晶管）之间的胚胎发育中断^TH.和6^TH.胚胎发育的一周。另一方面，患者是染色体的，表型和内分泌型正常的。

临床病例:10岁的女性从身体检查的4天腹痛开始患有正常的表型，他的实验室是：肝功能试验：乳酸脱氢酶（LDH）1876 U / L（103-227）;碱性磷酸酶ALP 395 U / L（64-306 U / L）。EGO：白细胞增多率为15-20（<10×C）丰富的细菌，红细胞30-40。胚胎癌丙烯抗原（ - ），正常人绒毛膜促性腺激素。腹水液体：pH 9，DHL 2225 U / L，Hb（+++），100-150白细胞×C，无数红细胞。发现探索性腹腔切开术，双侧卵巢肿瘤具有子宫刺激（Müllerian改变），其被切除，以获得550g 20×12×10cm的肿瘤。然后执行计算的断层扫描。组织病理学服务报告了脱髓鞘。患者令人满意地从她的手术干预中恢复，并被送到肿瘤科治疗肿瘤部。

讨论:在我们的病例中，术后计算机断层扫描显示没有肾损伤，并且在其手术干预后进行了影像学研究(CT);基因起源在多种研究中都有广泛的文献记载。我们的病例表现为右卵巢癌，左卵巢癌及右肾下腹膜后转移。这个病例是不利的，因为它与早期卵巢癌和转移到腹膜后。

关键词

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征;阴道血糖;Müllerian症状;卵巢诱变症

介绍

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（MRKH）影响世界各地的4500名女性，这种综合征是女性生殖器的畸形，由于5的胚胎发育中断（平面晶管）之间的胚胎发育中断^TH.和6^TH.胚胎发育的一周。另一方面，患者是染色体的，表型和内分泌型正常的。该综合征被细分为具有对称子宫残余的A型和正常的输卵管，以及B型（非典型），具有不对称子宫爆发，异常输卵管和其他器官和系统的各种异常[1]。1型MRKH综合征缺乏频繁，2型异常包括：肾（单侧症状，肾脏异位或马蹄肾脏），骨骼（特别是椎体，如KLIPPEL-FEIL综合征，融合椎骨，脊柱侧凸），听力缺陷和很少心脏异常肢体异常，如综合性或多乳扁地）[2]。

与此综合征相关的异常15%的病例观察到尿路异常。最常见的是:

• 骨盆肾(单侧或双侧)
• 马蹄肾
• Hydroureteronephrosis
• 输尿管表里不一

由于泌尿系统中的异常频率，患者常见的是需要超声，静脉内和肾小板协议，以排除相关的畸形。

骨骼异常在12至50％的患者中发现。大多数是椎体改变：

• 楔入
• 融合
• 基本上
• 额外

有时伴有四肢的改变，例如：Clinodactyly，多乳糖，和半径，脱脂或梯形的发育性。报告了其他异常，例如Müllerian患者与畸形综合征，如klippel-feil（先天性融合的两种或更多种颈椎，导致颈部的运动和缩短）或Murcs综合征（aplasiamülleriana，aplasia肾和宫颈病由相应的病节改变引起的发育不良[3]。

此MRKH综合征一直被认为是一个偶然的异常，但文献中和家庭例支持目前的特定遗传基板和存在的病因此综合征似乎具有可变表达的不完全外显[4的常染色体显性的字符要被发送]。

临床案例

10岁的女性从体检中开始患有4天的腹痛，体检常规表型，身高1.37米，重量26公斤，皮肤，头皮和耳朵鳞片，皮革斑点皮斑头皮，广义红斑和结膜炎。他的入学实验室是：正常血液化学：正常血液生物学;肝功能试验：乳酸脱氢酶（LDH）1876 U / L（103-227）;碱性磷酸酶ALP 395 U / L（64-306 U / L）。EGO：白细胞增多率为15-20（<10×C）丰富的细菌，红细胞30-40。胚胎癌丙烯抗原（ - ），正常人绒毛膜促性腺激素。腹水液体：pH 9，DHL 2225 U / L，（HB（+++），100-150白细胞×C，无数红细胞。探索性剖腹手术，诊断可能的复杂性阑尾炎。双侧卵巢肿瘤与子宫血液（Müllerian改变）被发现，其被切除以获得550g 20×12×10cm的肿瘤，图1和2.然后进行计算断层扫描。（图3和4）外科标本被送到组织病理学服务报告脱髓鞘。（图5）患者令人满意地从她的手术干预恢复，并被送到肿瘤学部门的肿瘤治疗。

图1：右卵巢肿瘤20 × 12 × 10厘米

图2：左卵巢肿瘤

图3:术后冠状面造影术:在腹膜后和左肾下方:不规则、椭圆形、不均匀的图像，软组织密度低，中心坏死组织密度低，很少有钙化，造影剂增强不均，大小为75 × 56mm，左肾向上移位，两肾的脂肪界面均未丢失。

图4：矢状皮质造影术观察:子宫地形图显示无子宫，以及阴道近端部分。膀胱(前)和直肠下部(骶椎后部和骶椎后部)。

图5:生发应变的恶性肿瘤，用固体图案，septated裂片构成（结缔组织隔片）。肿瘤细胞是大的，从嗜酸性粒细胞细胞质到两亲物，所述核具有不规则的轮廓和明显核仁。在肿瘤的30％伴有丰富核分裂，炎性浸润，细胞碎屑和坏死。此外，还有淋巴 - 血管浸润。

讨论

Kamal nm等人。[5]报告了一种类似于我们的案例，其中他们位于一个7岁的女孩中的卵巢脱节剂，其具有经过阴道出血，但没有与MRKH综合征联系起来。同样地，Miura R.等人。[6]报告与WAGR综合征（WILMS肿瘤，Aniridia，灭菌异常相关的异位卵巢中的病例，无需与MRKH综合征相关联。

众所周知，恶性卵巢肿瘤，如消毒瘤可能与纯通道疾病的患者有关（46 XY B / L Streaks Gonads），混合性腺脱节剂（45 x / 46 XY，U / L Streak Gonad，C / L Testis）和睾丸女性化综合征[7]。

在Oppelt PG等人的研究。[8]在284患者MRKH综合征和畸形发现完整阴道和宫颈闭锁在所有这些与子宫及附件可变畸形;此外，他们还观察到各种畸形，主要是肾脏。在我们的例子术后计算机断层扫描显示无肾功能损害。BjørsumMeyerT等人。[9]报告与多个畸形一个有趣的例子：脊椎缺陷，肛门闭锁，心脏缺陷，气管食管瘘，食管闭锁，肾缺损，肢体缺损与MRKH综合征关联。类似地，我们的情况下那样的任何类型的，这导致MRKH键入1.Only三品A等人的不存在相关联的畸形。[10]因为是非常罕见的报告与我们相似的情况。

在另一方面，Fiaschetti V等。[11]强调的是核磁共振（NMR）是所述非侵入性的选择研究具有更高的敏感性和特异性比超声和是诊断剖腹的互补工具时该诊断预先怀疑这是不被怀疑像我们的情况下，直到一个诊断剖腹手术进行。在另一方面，柳R-E等。[12]在其上NMR的有用分析与诊断性腹腔镜发现前者优越，因为它可以详细底层异常比腹腔镜好得多。但是，Dragusin等。[13]在他们的研究证明腹腔镜优于MRI通过定义更准确地MRKH综合征的解剖特点。

AciénP等。[14]考虑到这些异常的最佳诊断和治疗中的用途的胚胎系统的编目这些异常相关因素与临床表现，除了使用NMR。德拉蒙德JB等。[15]，以找到某些遗传缺陷而没有找到这样的缺陷的证据进行了β连环蛋白的一项研究中的患者的MRKH DNA。

遗传起源在多个研究和案例中已被广泛记录，例如:Bernardini等人[16]报告了两例染色体17q12相同缺失的病例。Nodale等人[17]发现HOXC8基因的一致过表达可能是一种代偿机制，以减少其他基因的表达，这可能限制其他畸形的发生，特别是涉及肾脏系统的畸形，然后产生表型(1MRKH型)。

Morcel等人[18]研究DiGiorge疾病(DGS)发现四个先证者在四个染色体位点4q34-qter、8p23.1、10p14和22q11.2中存在缺失，几乎涉及所有DGS综合征病例，结论认为子宫阴道发育不全似乎是DGS广泛表型谱的一个附加特征。

Ma W等[19]在他们的研究中成功地识别了与MRKH综合征风险相关的两个单核苷酸多态性(SNPs) (WNT9B和PBX1)，它们分别或相互作用。AMH、PBX1、WNT7A和WNT9B四个基因对MRKH综合征的上位性效应的发现，为阐明MRKH综合征病因的遗传机制提供了新的信息。

MRKH / MURCS综合症协会的发病率被低估，直到最近一直被视为一个特定的和零星的女性疾病。但主要的畸形，包括肾发育不全和/或骨骼缺陷的黑社会的隔离功能，并没有在渊源，包括谁也可能受到影响的人的所有的亲戚研究。这是可以理解给出的不完整的渗透程度，可变表现力和此综合征与其它遗传性疾病[20]的相似之处。

至于与MRKH相关的并发症，这些都是其中我们可以发现不同的：在一个基本的子宫肌瘤。拉瓦特等。[21] Nath等。[22]反驳的关联与在这些患者精神病症。在另一方面，具有MRKH综合征的后果是关系到比一般人群神经质的更高的水平。有关变量的一个重要因素是经过从诊断到治疗的时间。妇女MRKH综合征应该从被确诊的时间[23]专业精神病或精神帮助支持。

AciénP等。[24]报告肾发育不良和肺发育不良。Sharifiaghdas F等。[25]报告尿失禁经尿道性交的情况。UCAR MG等。[26]也报告尿道性交和阴道成形术的问题是否足以预防尿路感染。裴HS等。[27]在与MRKH综合征的患者在一个额外报告卵巢癌的第一个已知的情况下。我们的情况下提出的癌症发展的右侧卵巢及早期癌在左侧卵巢以及右肾低于腹膜后转移病灶。

Rall K等人[28]发现MRKH患者尽管存在高雄激素血症，但痤疮发生率较低。关于该综合征的治疗，这将取决于所发现的异常:Saleem M等人[29]进行了阴道-阴道成形术，将子宫与开口连接;微创重建整形外科(Neovagina Vecchietti)是治疗MRKH综合征的一种成功技术[30,31]。

Wagner A等。[32]确定了以下领域的医疗保健要求和措施：青春期和治疗期间的诊断，诊断反应，功能不育症，心理压力以及自我形象的威胁。与他人联系和MRKH应对策略的治疗是在从童年到青春期和成年期间过渡期间考虑到这些患者的目标。

尽管关于MRKH的病因仍有很多需要了解的，但在最近几十年，在有效的诊断方式和适当的医疗管理方面已经取得了稳步的进展。非手术方法创造新阴道是治疗选择的核心，也应该推荐大多数接受手术治疗的患者，以保持功能结果。

不建议在儿童和青少年早期进行治疗，因为不可接受的并发症发生率高，而且为了获得最佳效果，需要对患者有充分的了解和承诺。在参考中心，通过使用自体卵母细胞和代孕载体进行体外受精的生育选择越来越多。持续监测这些患者的心理健康应考虑[33]。我们的病例是不利的，因为它与早期卵巢癌和转移到腹膜后。

参考

1. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser B型异常与生殖腺发育不良相关。J Obst Gynecol India 62: S83-S84。[参考。]
2. Morcel K，Camborieux L，Guerrier D（2007）Mayer-Rokitansky-küsterhauser（MRKH）综合征。orphanet j罕见dis 2：13。[参考。]
3. 阿尔瓦雷斯-纳瓦罗男，Cabrera的-Carranco E，埃尔南德斯-埃斯特拉达AI，阿吉雷-Osete X（2012）Síndrome去迈耶-罗 - KüsterHauser。Reporte德联合国卡索Ÿ修订德拉bibliografíarelacionada CON苏tratamiento。Ginecol妇产科墨西哥80：473-479。[参考。]
4. Pizzo A，LaganàAs，Sturlese E，Retto G，Retto A等。（2013）Mayerrokitansky-Kuster-hauser综合征：胚胎学，遗传学和临床和外科治疗。ISRN障碍Gynecol 2013. [参考。]
5. Kamal NM, Khan U, Mirza S, Mazoun K, Mirza FM, et al.(2015)具有正常血清肿瘤标志物的卵巢无性生殖细胞瘤出现在早熟儿童。J Can Res Ther 11: 661。[参考。]
6. Miura R，Yokohama Y，Shigeto T，Futagami M，Mizunuma H，等。（2016）来自WAGR综合征的患者中异位卵巢的脱髓鞘：案例报告。Mol Clin Oncol 5：503-506。[参考。]
7. Dass M，Dahodwala T，Kaur Ba，Fonseca M（2010）Meyer Rokitansky Kusters Hauser（MRKH）综合征与Dermod Cyst。孟买医院J 52：502-505。[参考。]
8. Oppert PG，Lermann J，Strick R，Dittrich R，Strissel P等人。（2012年）Mayer-Rokitanskyküster-hauser综合征（MRKH）的284名女性队列的畸形。再现Biol内分泌10：2-7。[参考。]
9. Bjørsum-meyert，Herlin M，QVist N，Petersen MB（2016）椎体缺损，肛门休息，心脏缺损，气管瘘/食管闭锁，肾脏缺陷和肢体缺陷与Mayer-Rokitansky-Küster-hauser-hauser综合征在一起发生：两个案例报告和对文献的审查。J Med Case Rep 10：374。[参考。]
10. 关键词:卵巢无性生殖细胞瘤Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征中国妇产科杂志131:105-106。[参考。]
11. Fiaschetti Valeria, Taglieri A, Gisone V, Coco I, Simonetti Giovanni(2012)磁共振成像诊断的Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征。影像学在识别和评估女性生殖道发育中罕见变异的作用。病例6:17-24。[参考。]
12. Yoo R-E, Cho JY, Kim SY, Kim SH (2013) Mayer-Rokitansky-KüsterHauser综合征患者Müllerian残余物的磁共振评价。韩国J Radiol 14: 233-239。[参考。]
13. Dragusin R, Tudorache Ş， Surlin V, Lichiardopol C, Iliescu DG(2014)腹腔镜评估子宫附件在Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征II型中的重要性。中国卫生科学(J 40: 144-147)。[参考。]
14. Acién P, Acién M(2016)女性生殖器畸形的诊断影像和分类。图像7:713-726。[参考。]
15. Drummond JB，Rezende CF，Peixoto FC，Carvalho JS，Reis FM，等。（2008）Murer-Rokitansky-küster-hauser-hauser-hausersídome患者β-catenin基因的分子分析。j协助收益群体25：511-514。[参考。]
16. Bernardini L, Gimelli S, Gervasini C, Carella M, Baban A, et al.(2009)复发性17q12微缺失作为mayer - rokitanskykuster - hauser (MRKH)综合征的一个原因:两例报告。孤儿J罕见病4:25。[参考。]
17. Nodale C，切卡雷利S，朱男，Cammarota的男，D'阿米西S，等人。患者的（2014）基因表达谱与梅耶RokitanskyKuster - 豪瑟综合征：新的洞察发展途径的潜在作用。公共科学图书馆·一9：e91010。[参考。]
18. Morcel K，Watrin T，帕斯基耶尔L，Rochard L，乐Caignec C，等人。（2011）子宫阴道发育不全（迈耶-罗 - KUSTER-豪瑟综合征）与已知的迪乔治或迪乔治样位点的缺失相关联。OrphanetĴ稀有派息6：9参考。]
19. 马W，李勇，王男，李H，苏T，等人。（2015）多态性协会WNT9B和PBX1与梅耶 - 罗 - KüsterHauser综合征中国汉族。公共科学图书馆一10：1-15。[参考。]
20. Guerrier d，硕T，帕斯基耶尔L，PELLERIN I（2006）MayerRokitansky-KUSTER-豪瑟综合征（先天性无子宫和阴道） - 表型表现和遗传方法。Ĵ负片结果生物医学5：1。参考。]
21. Rawat Ks，Buxi TBS，Yadav A，Ghuman SS，Dhawan Shashi（2013）大型脑肌瘤，在Mayer-Rokitansky-Kuster-HauserSínrome的女士。放射性壳体7：39-46。[参考。]
22. Nath K, Boro B, Naskar S(2016)罕见的Mayer-RokitanskyKuster-Hauser综合征表现为急性精神病。临床诊断杂志10:VD03-VD04。[参考。]
23. Bargiel-Matusiewicz k，Kroemeke A（2015）Mayer-Rokitansky-Küster-hauser综合征女性的个性特征和应对方式。ARCH MED SCI 11：1244-1249。[参考。]
24. Acién P, Galán F, Manchón I, Ruiz E, Acién Maribel, et al.(2010)遗传性肾发育不良、肺发育不全与MayerRokitansky-Küster-Hauser (MRKH)综合征1例报告。孤儿J罕见病5:6。[参考。]
25. Sharifiaghdas楼Daneshpajooh A，Sohbati S，Mirzaei M（2016）尿失禁的一个不寻常的原因：尿道性交在迈耶-罗 - 库斯特-豪瑟综合征的情况。Investig临床Urol 57：367-371。[参考。]
26. Uçar MG, ilhan TT, Kebapçilar AG, Tosun Z， Çelik Ç(2016)阴道发育不全的尿道交合——仅仅阴道成形术就足以治疗泌尿问题吗?临床诊断10:QD01-QD03。[参考。]
27. 裴HS，柳MJ，金IS，金SH，宋JY（2013）的赘卵巢中迈耶-Rokitansty-KUSTER-豪瑟综合征癌症：例。ONCOL快报5：598-600。[参考。]
28. Rall K, Conzelmann G, Schäffeler N, Henes M, Wallwiener Diethelm，等(2014)尽管高雄激素血症的发生率很高，但在Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征的女性中痤疮和多囊卵巢综合征的发生率较低:一项横断面研究。生殖生物学内分泌12:23。[参考。]
29. 萨利姆男，伊克巴尔MZ，果酱MR，艾哈迈德男，米尔扎B（2014）在Colovaginoplasty迈耶-罗 - 库斯特-豪瑟综合征一例。APSPĴ案例报告5：7中参考。]
30. Cezar C，Devassy R，Larbig A，De Wilde RL（2014）Mayer-Rokitansky-Küster-HauserSíndrome的最小侵入性塑料和重建Neovagina Vecchietti技术的功效风险。GMS跨学科PLAST重建SCRG DGPW 3：1-7。[参考。]
31. Menon A, Biswas M, Kochar SPS, Bal H, Abhichandani R, et al. (2009) Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征的阴道发育不全。印度武装部队65:287-288。[参考。]
32. 瓦格纳A，布鲁克SY，Ueding E，Gröber-格拉茨d，西蒙斯E，等人。（2016）中女童和年轻妇女与梅耶Rokitansky-KüsterHauser综合征（MRKHS）的青少年过渡期治疗管理：一个系统的文献回顾。OrphĴ稀有派息11：152。参考。]
33. Londra L, Chuong FS, Kolp L (2015) Mayer-Rokitansky-KusterHauser综合征:综述。Int J妇女健康7:865-870。[参考。]

在这里下载临时PDF

条信息

文章类型:案例研究

引用:Padrón的-雷东多G，罗霍Oramas A，坎托Baqueiro B（2017）卵巢无性细胞瘤在10岁的女孩准与MayerRokitansky-库斯特-豪瑟综合症（Mrkh）类型1.一种异常状况。临床案例。Ĵ临床案例斯图2（2）：DOI http://dx.doi.org/10.16966/2471-4925.142

版权:©Padrón-Arredondo G，等。这是一篇开放获取的文章，在知识共享署名许可协议的条款下发布，该协议允许在任何媒体上无限制地使用、发布和复制，前提是注明原作者和来源。

出版历史记录：

收到的日期：2017年2月27日

接受日期:2017年4月20日

发表日期:2017年4月26日