摘要

肥大细胞增多症是一种源自造血骨髓祖细胞的克隆性疾病，表现出异常广泛的临床和形态学表现。

我们报告一个48岁的男性病人，其表现为肝脾肿大12年，皮肤黄褐色斑疹色素沉着和全血细胞减少。

我们将每个发现的材料发送给我们，我们报告骨髓活检弥漫性肥大细胞浸润，肝脏切开活检门脉肥大细胞浸润，皮肤穿孔活检(成人型)。胰蛋白酶水平升高证实了全身性肥大细胞增多症的诊断。

关键字

系统性肥大细胞增多症;肝脾肿大

介绍

肥大细胞增多症是一种罕见的异质疾病，其特征是在各个器官中存在大量肥大细胞，主要是皮肤和骨髓，表现为异常广泛的临床和形态学表现[1,2]。

虽然骨髓是诊断全身性肥大细胞增多症(SM)的主要组织，但髓外组织中致密肥大细胞浸润应被视为疾病累及的迹象[3,4]。

为了能够区分SM的不同形式，病理学家必须了解临床症状，特别是所谓的B征，指的是器官肿大(肝脾肿大和/或淋巴结病)，甚至C征，指的是广泛肥大细胞浸润导致的器官功能障碍(例如，有侵袭性SM伴骨髓和肝脏强烈浸润的细胞减少和/或腹水)[2]。

病例报告

男性，48岁，肝脾肿大12年，皮肤(面部除外)黄褐色斑疹色素沉着，全血细胞减少。生化分析结果显示CRP水平升高(8,92 mg/L)，沉降60 ' (51 mm/h)， GGT (64 U/L)， LDH (224 U/L)和ASO (535,5 U/ml)。AST (SGOT)、ALT (SGPT)、脂肪酶、淀粉酶和5-羟基吲哚乙酸均在正常范围内。

血图显示白细胞(3,2-10^3/µl)、红细胞(3,87- 10^6/µl)、血红蛋白(10,3 g/dL)、HCT(32,3%)、血小板(73-10^3/µl)和淋巴细胞(16.4%)水平下降。抗HBs、抗HCV、抗HIV、Coombs’Wright试验、Gruber-Widal凝集、布鲁氏菌凝集、VDRL RPR梅毒、TPHA梅毒、Monotest阴性。

肝肿大- 12年(20 cm)，脾肿大(23,5 cm)和淋巴结肿大(主动脉旁、下腔主动脉、腹腔旁和门静脉)的MRI、CT扫描和腹部超声进行评估。他母亲有未检查的肝肿大。患者除面部外，其他皮肤均有黄褐色斑疹色素沉着。

骨髓抽液空。骨髓活检切片苏木精和伊红染色显示弥漫性固体浸润的年轻肥大细胞(图1和2);Giemsa染色(图3)，甲苯胺蓝染色(图4)。免疫组化显示肥大细胞中CD117和CD68阳性(图5);髓过氧化物酶、CD34、S-100阴性，CD1a罕见阳性。反应性T、B淋巴细胞CD3、CD20阳性。

黄斑丘疹皮损的皮肤穿刺活检的组织病理学研究显示，肥大细胞(>40/40高倍场)浸润真皮浅表，吉姆沙染色，甲苯胺蓝染色(图6)，因此，诊断为色疹(成人型)。

我们报道了胆管增生和门脉肥大细胞浸润(图7)(>40/40高倍视野)，Giemsa和甲流蓝染色(图8和9)。

在临床表现和实验室检查的基础上，我们建议患者进行系统性肥大细胞增多症的临床检查。全身性肥大细胞增多症的诊断通过胰蛋白酶水平的升高得到证实。

讨论

肥大细胞增多症包括一系列相关疾病，其中一个或多个器官肥大细胞增多。它通常作为一种散发性疾病发生，通常是短暂的和有限的儿童和进展的成人。有些症状，如瘙痒，与这些细胞释放的各种产品有关。我们这里的病例也有瘙痒。在560和816位点的两个KIT突变已经被证明会导致KIT自动激活，他们被认为是增加来自骨髓的肥大细胞的原因。患者骨髓中也有kit阳性的年轻肥大细胞浸润。

图1:骨髓年轻肥大细胞浸润(H & E X100)

图2:骨髓年轻肥大细胞浸润(H & E X200)

图3:骨髓肥大细胞(Giemsa X200)

图4:带有异色颗粒的肥大细胞(甲苯胺蓝X400)

图5:骨髓肥大细胞(cd117 X100)

图6:真皮肥大细胞浸润(甲苯胺蓝X200)

图7:门脉肥大细胞浸润(H & E X200)

图8:肝门静脉肥大细胞浸润(甲苯胺蓝X200)

图9:肝肥大细胞浸润异色颗粒(甲苯胺蓝X400)

在全身性肥大细胞增多症中，除皮肤外或除皮肤外的各种组织中都有肥大细胞的增殖。全身性肥大细胞增多症可在儿童期色素性荨麻疹病例和大约40%的色素性荨麻疹成人(通常长期存在)中发生。

皮肤病变最常见的是在躯干，尽管所有皮肤区域，包括粘膜，可能累及。我们的病人躯干也有皮肤的黄斑丘疹病变。

骨髓是全身性肥大细胞增多症最常发生的组织，其次是肝脏、脾脏、胃肠道、淋巴结，其他器官很少发生。有时骨髓是除皮肤外唯一参与的组织。我们这里的病人患有全身性疾病;皮肤，肝脏，脾脏和骨髓都受到影响。

不累及皮肤的全身肥大细胞疾病是相当罕见的，而且往往很难诊断。对骨髓样本的流式细胞术，以及血清或骨髓-血胰蛋白酶水平的使用可能有助于对无皮肤累及的惰性病例作出诊断。幸运的是，我们的病人有皮肤损伤。

全身性肥大细胞增多症可发展为恶性肥大细胞增多症和/或肥大细胞白血病。有时可发生各种淋巴增生性和骨髓增生性情况，特别是骨髓性白血病。它也与淋巴细胞性淋巴瘤有关。高嗜酸性粒细胞综合征是一种罕见的关联。我们的病人还活着，病情没有好转。他每天服用奥克拉德拉2毫克。

大约10%患有系统性肥大细胞增多症的老年患者皮肤病变消退。在有相关血液学疾病的患者中，这种消退可能伴随着血液学疾病的进展。在无相关血液学疾病的全身肥大细胞疾病患者中，骨髓肥大细胞负荷、骨髓嗜酸性粒细胞增多和血清碱性磷酸酶水平对预后有重要意义。

已经声称多达三分之一的系统性肥大细胞增多症患者可能发展为恶性肿瘤,但这似乎过分悲观的其他研究,其中一个表明系统性肥大细胞增多症的临床过程稳定的10年之后。

参考文献

1. Sotlar K, Marafioti T, Griesser H, Theil J, Aepinus C, et al.(2000)在一个系统性肥大细胞增多症与慢性骨髓单核细胞白血病相关的微解剖骨髓浸润中检测到C -kit突变Asp 816到Val。摩尔路径53:188-193。［Ref。］
2. Peterson AH(1984)全身性肥大细胞增多症1例报告并文献复习。美国国家医学杂志76:469-473。［Ref。］
3. (2001)肥大细胞增多症的诊断标准和分类:共识建议。Leuk Res 25: 603-625。［Ref。］
4. Pardanani A(2005)系统性肥大细胞增多症:骨髓病理学、分类和目前的治疗方法:血液学学报114:41-51。［Ref。］

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条信息

Aritcle类型:病例报告

引用:Kimiloglu E, Ozcan Z, Erdogan N, Igdem AA, Mavis O, et .(2015)以肝脾肿大为表现的系统性肥大细胞增多症病例报告。J胃失调1(2):doi http://dx.doi。org/10.16966/2381 - 8689.108

版权:©2015 Kimiloglu E，等。这是一篇开放获取的文章，在知识共享署名许可协议的条款下发布，该协议允许在任何媒体上无限制地使用、发布和复制，前提是注明原作者和来源。

出版的历史:

收到日期:2015年8月24日

接受日期:2015年10月16日

发表日期:2015年10月21日